تعریف سندرم های صدای گربه ، داون ، ترنر ، کلاین فلتر

سندرم صدای گربه:

این بیماران به علت وجود اختلال در دستگاه صوتی و حنجره صدایی شبیه صدای گربه از خود بیرون می آورند . علت این بیماری را ناشی از اختلال کروموزوم شماره پنج می دانند . عقیده بر این است که جزئی از کروموزوم مذکور از بین می رود یا مواد شیمیایی آن فعالیتی ندارد.

سندرم داون:

سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر به علت عدم حضور یا نقص کروموزوم X ایجاد می شود. افرادی که سندرم ترنر دارند به صورت جنس مونث ظهور می یابند. ژنهایی که در این بیماری درگیر هستند در رشد و تکامل جنسیت تاثیر گذارند.
افراد چگونه به سندرم ترنر مبتلا می شوند؟

سندرم کلاین فلتر (XXY  ،۴۷)

این بیماری در سال ۱۹۴۲ توصیف شد و بروز نسبتاً زیادی دارد(۱ در ۱۰۰۰ تولد پسر ) و در سال ۱۹۵۹ نشان داده شد که یک کروموزوم اضافی در این افراد وجود دارد.

مشخصات بالینی :